El síndrome de Down es una alteración de origen genético, relacionado sobre todo a la edad de los padres, esto es a mayor edad de cualquiera de ellos, sobre todo de la madre, aunque esto es variable y se reportan casos en madres muy jóvenes también. Consiste en la alteración del cromosoma 21, provocando un par extra por lo que en lugar de tener 46 cromosomas se cuenta con 47, por tal motivo también se le conoce como Trisomía 21. Se presenta con algunas características típicas de la expresión facial y físicas en los niños como:
o Exceso de piel en la nuca
o Nariz achatada
o Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
o Pliegue único en la palma de la mano
o Orejas pequeñas
o Boca pequeña
o Ojos inclinados hacia arriba
o Manos cortas y anchas con dedos cortos
o Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El tono muscular puede ser bajo, por lo que además se acompaña de retraso generalizado del desarrollo psicomotor. Otras alteraciones muy frecuentes son problemas cardíacos, que a veces requieren cirugía para su corrección temprana, problemas auditivos, conductuales y de atención, por lo que no suelen tener un rendimiento escolar regular sobre todo en grados de educación media en adelante. Presentan disminución de la actividad tiroidea por lo que su metabolismo en general es lento lo que ocasiona aumento del tamaño de la lengua y estreñimiento, entre otros.
Es importante que ante la detección o duda se consulte a un especialista que puede ser pediatra o genetista, así como solicitar estudios genéticos, cardiológicos y de metabolismo en general. Desde el punto de vista de rehabilitación, con un programa temprano de estimulación múltiple suelen alcanzar su desarrollo esperado al cabo de unos cuantos meses, y descartados problemas cardíacos les conviene participar en actividades físicas y deportivas que ayuden a mejorar su coordinación motora y a acelerar su metabolismo. Su expectativa de vida actualmente es igual que la de cualquier persona y depende sobre todo del estilo de vida y del control de todas las complicaciones de salud.